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La narcolessia infantile

La narcolessia è una malattia rara che colpisce un adolescente su diecimila. Solitamente si manifesta tra gli 11 ed i 15 anni ma sono stati riscontrati casi anche in bambini di 6-8 anni. In Italia è stimato che ben 25mila persone ne soffrano, ma solamente duemila sono i casi ufficialmente diagnosticati. Questo significa che sono tantissimi i ragazzi e gli adulti inconsapevolmente malati di narcolessia che rischiano la vita a causa di una mancata diagnosi.

La narcolessia infantile
© Getty Images

Origini e cause

La narcolessia è una malattia neurologica ovvero che riguarda l'attività del cervello. Non ha nulla a che fare con la psichiatria in quanto l'origine del disturbo è dovuta ad un funzionamento anomalo di alcune funzioni cerebrali che regolano il sonno.

Nonostante la ricerca e gli studi effettuati però non siamo ancora in grado di comprendere quali siano le cause esatte della malattia.

I test hanno dato risultati differenti nel corso degli anni ma tutti hanno individuato un problema di base a livello del sistema nervoso centrale.

Secondo le ricerche più recenti, la narcolessia sarebbe di origine autoimmune ossia il cervello attaccherebbe se stesso danneggiando la parte che regola il ritmo tra sonno e veglia.

Non è stata invece dimostrata alcuna predisposizione genetica per la malattia, soltanto nel 1% dei casi da genitori narcolettici sono nati figli con la stessa malattia.

Come si manifesta

La narcolessia è una malattia complessa perché ha molte manifestazioni di diversa intensità. E' a causa di questo che la maggior parte dei soggetti colpiti non sa di essere malata ma pensa semplicemente ad un periodo di particolare stress o stanchezza.

In generale, i narcolettici sentono il bisogno di riposare ogni due ore nell'arco della giornata. Se ciò non avviene, il soggetto cade addormentato in qualsiasi situazione si trovi.

Contrariamente a quello che si pensa, le persone narcolettiche non dormono più degli altri. Il numero di ore di sonno è lo stesso dei soggetti sani ma viene distribuito nell'arco della giornata anziché solamente di notte.

Oltre alla sonnolenza, alla patologia si accompagnano ulteriori problemi. I più frequenti sono la cataplessia, le allucinazioni ipnagogiche e la paralisi del sonno.

La narcolessia non è una malattia mortale ma può causare incidenti mortali se gli attacchi di sonno avvengono in momenti potenzialmente pericolosi: mentre si è alla guida dell'auto, durante un attraversamento della strada etc.

Nei bambini, i primi sintomi solitamente sono una sonnolenza frequente ed una sensazione di intorpidimento ai muscoli.

Negli adolescenti invece i sintomi si fanno più importanti e diventano più evidenti nella scuola. Purtroppo però, l'ignoranza in materia e la scarsa stima nei giovani spesso comportano che i disturbi vengano scambiati per svogliatezza, abuso di sostanze stupefacenti o talvolta i ragazzi vengono accusati di fingere il malessere per evitare le lezioni.

La cataplessia

Quasi tutti i malati di narcolessia soffrono anche di cataplessia.

A causa di una forte emozione come uno spavento, una risata incontrollabile ma anche rabbia, amore ed uno sforzo fisico eccessivo, il cervello ordina al corpo una perdita immediata del tono muscolare. Il bambino cade quindi in una sorta di paralisi totale del corpo durante la quale però è perfettamente cosciente di quello che accade intorno a lui.

Sono episodi molto forti e spaventosi per i più piccoli, che si ritrovano intrappolati nell'immobilità del corpo senza riuscire a parlare e chiedere aiuto.

La paralisi dura al massimo qualche minuto ed, una volta passata, i muscoli riprendono a funzionare normalmente.

La paralisi del sonno

I soggetti narcolettici sviluppano spesso delle paralisi ipnagogiche. Si tratta di vere e proprie paralisi fisiche che sopraggiungono nell'attimo prima di addormentarsi e durante la fase Rem del sonno. Come per la cataplessia, il corpo smette di muoversi mentre la mente rimane lucida e bloccata al suo interno. Le crisi durano alcuni minuti, trascorsi i quali è possibile riprendere gradualmente il controllo del corpo.

Queste paralisi colpiscono soprattutto nei primi anni della malattia, quando la mente ed il cervello sono sottoposti ad un grande sforzo per far fronte alle nuove condizioni, e tendono a ridursi di numero fino quasi a scomparire con il passare del tempo.

Le allucinazioni ipnagogiche

Nei momenti subito prima del sonno, ed in quelli che seguono il risveglio, sono frequenti i bambini che vengono colpiti da allucinazioni uditive e visive.

Si tratta di una sorta di sogno particolarmente vivido dal quale il soggetto fatica a svegliarsi, come se fosse un sogno ad occhi aperti.

Spesso, quando il sonno sopraggiunge durante la giornata, l'allucinazione può fondersi con la realtà circostante dando l'impressione che il bambino sia sonnambulo pur non essendosi ancora addormentato.

Come diagnosticare la narcolessia

Il problema maggiore della narcolessia, come abbiamo visto in precedenza, è la scarsa conoscenza della malattia da parte degli stessi pediatri e medici di famiglia.

Per questo, prima di arrivare ai test specifici, spesso vengono eseguite una serie di analisi di routine volte più che altro ad escludere altre eventuali patologie.

Esame del sangue, elettrocardiogramma, elettroencefalogramma e test genetici sono tra le più effettuate.

Una volta escluse altre cause, si passa ad esami specifici per i disturbi del sonno come la Polisonnografia ad il test della latenza nella veglia.

La Polisonnografia prevede l'utilizzo di un particolare strumento, il polisonnigrafo, che viene applicato al bambino per monitorare il sonno notturno. Il macchinario rileva il battito cardiaco, la respirazione, le eventuali apnee e l'attività cerebrale.

Il Test della latenza della veglia invece si effettua durante il giorno e misura il tempo necessario al bambino per addormentarsi. Vengono programmati 4 riposini a 20 minuti di distanza l'uno dall'altro, durante i quali si esaminano ulteriori parametri del ritmo sonno-veglia (in particolare la comparsa o meno della fase Rem del sonno durante i sonnellini).

Questo esame si effettua il giorno dopo la Polisonnografia per poter poi incrociare i dati dei due test.

Le cure

Non esistono cure per la narcolessia, i medicinali che vengono di solito prescritti servono per attenuare la sintomatologia e non incidono sull'origine del disturbo.

Le cure possono essere di tipo naturale, comportamentale o farmacologico.

Nei bambini è difficile riuscire a ricorrere alle terapie naturali in quanto la maggior parte di esse prevede l'assunzione di caffeina in dosi anche massicce. L'unica cosa consigliabile è ridurre il consumo di zuccheri che, come ampliamente dimostrato, aumentano la sonnolenza nei più piccoli.

Le terapie comportamentali sono le più diffuse e prevedono di programmare frequenti sonnellini nell'arco della giornata in modo tale da evitare di cadere addormentati in situazioni potenzialmente pericolose.

Per i bambini è utile anche un supporto psicologico sopratutto per gestrire la cataplessia e le paralisi che possono scatenare crisi di ansia e panico.

Le terapie farmacologiche invece sono principalmente tre: il Modafinil, il Sodio Oxybato ed alcuni antidepressivi utilizzati per curare la cataplessia.

Informazioni utili

Da qualche anno è attiva una mailing list che mette in contatto malati di narcolessia e loro familiari di tutto il mondo.

Iscrivendosi al progetto si ricevono tutte le e-mail inviate dagli altri iscritti e si possono inviare le proprie, per confrontarsi con gli altri o chiedere consigli ed informazioni.

Per informazioni occorre mandare una mail al mailto:narcolepsy-subscribe@eurordis.medicalistes.org.

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02/11/2012
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