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La sordità infantile genetica

Dal 1995, lo screening neonatale è obbligatorio e inserito nel libretto sanitario. Purtroppo, però, in genere la sordità viene scoperta solo dopo il compimento del primo anno, anche se è noto che l’efficacia del trattamento dipende dalla tempestività della diagnosi. Quando bisogna preoccuparsi? Quali sono gli esami disponibili? Come affrontare la situazione?

La sordità genetica del bambino
© Getty Images

In Francia più di 400 000 minori di 18 anni sono affetti da deficit uditivi lievi o gravi o da sordità, e 2 bambini su 1000 al di sotto dei due anni  (2 bambini su mille al di sotto dei 5 anni in Italia). Più precoce è la diagnosi, più efficaci risulterà la terapia: lo screening risulta quindi di importanza primaria. 

L'importanza di una diagnosi tempestiva

Alcuni segni possono risvegliare l'attenzione dei genitori: l'assenza di reazioni di fronte ai giocattoli sonori, a rumori improvvisi o alla voce della mamma possono esser segni da non trascurare, o anche quando nessun rumore riesce a svegliare il bambino. "Non reagiva al suono della mia voce e non lallava come gli altri bambini. Dopo aver emesso qualche suono si fermava rapidamente perché non potendo giocare con i rumori…" racconta la Signora Cherloneix, segretario generale dell’ADAPES, una piccola associazione dei genitori di bambini sordi della regione dell’Angoulême.

In seguito, l'assenza o il ritardo nello sviluppo del linguaggio e, in certi casi, la sua regressione possono rappresentare degli indizi, ad esempio se a un anno non risponde al suo nome e quando viene chiamato. Durante l'età scolare è inoltre possibile riscontrare un ritardo nell'apprendimento (difficoltà nel dettato), dei disturbi del comportamento e dell'articolazione.

Quali esami per la sordità infantile?

Per confermare o escludere i sospetti, il medico dispone di esami obiettivi affidabili e semplici, come le otoemissioni acustiche (OEA) provocate, che sono rapide (90 secondi per orecchio) e non causano alcun trauma; il test può essere effettuato dal personale del reparto maternità con l’ausilio di uno strumento portatile. Se persistono dei dubbi sono possibili altri esami, che devono essere realizzati dalle équipe di otorinolaringoiatria pediatrica.

I potenziali evocati acustici (PEA) permettono di confermare la diagnosi; si tratta di un esame più lungo e viene effettuato da un otorinolaringoiatra. In un rapporto del 1999, l’Agence nationale d’accréditation et d’évaluation en santé raccomanda l’utilizzo degli OEA. In tal modo è quindi possibile diagnosticare un’eventuale sordità, che può essere identificata come leggera (perdita di 20-40 dB), media (perdita di 40-70 dB con impossibilità di seguire una conversazione normale) o grave (perdita di 70-90 dB, parlare ad alta voce non basta, sveglia e claxon non vengono sentiti) o profonda (superiore a 90 dB).

Come affrontare la sordità genetica?

I genitori che sospettano una sordità nel loro bambino possono contattare il loro medico o i servizi di otorinolaringoiatria degli ospedali. Esistono inoltre numerose associazioni in grado di dare consigli utili e sostegno ai genitori dei bambini sordi. È necessario applicare una protesi prima possibile affinché l'acquisizione della parola non avvenga in ritardo rispetto ai bambini che ci sentono.

In genere si interviene a un anno di età, ma alcuni specialisti ritengono sia meglio impiantare prima la protesi (a partire dai tre mesi), anche se queste ultime sono solo una parte della terapia, che prevede anche un'educazione specifica condotta da un ortofonista. Dei controlli periodici consentono di monitorare i progressi del bambino che, una volta formulata la diagnosi e attuati gli interventi risolutivi, potrà condurre una vita pressoché normale.

David Bême

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23/10/2013

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