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Trisomia 8 o sindrome di Warkany 2

La trisomia 8 è una malattia genetica causata da un'anomalia del cromosoma 8. Nei soggetti affetti da questa patologia è presente un cromosoma 8 in eccesso all'interno di alcune delle cellule del corpo. Questa trisomia, nota anche come sindrome di Warkany 2, è una patologia estremamente rara che colpisce circa un bambino (nato vivo) su 30.000.

La trisomia 8
© Getty Images

Cos'è la trisomia 8 o sindrome di Warkany 2

Scoperta e studiata dal genetista americano Joseph Warkany negli anni Settanta, la trisomia 8 compare quando, nei primi giorni di sviluppo del feto, le cellule si scindono in maniera anomala lasciando un cromosoma 8 in eccesso. Questa sindrome tende a colpire in maniera maggiore i maschi rispetto alle femmine, con un rapporto di 5:1.

Quando il cromosoma 8 in eccesso è presente in tutte le cellule si parla di trisomia 8 completa. Questa tipologia di anomalia è però estremamente rara e provoca l'aborto spontaneo entro il sesto mese di gravidanza nella quasi totalità dei casi.

La trisomia 8 parziale e a mosaico

La maggior parte dei soggetti affetti da questa patologia presenta il cromosoma in eccesso soltanto in alcune delle cellule dell'organismo. Per questo di parla di trisomia 8 parziale e a mosaico. A seconda del numero di cellule interessate dall'anomalia, la trisomia può presentarsi in una forma più o meno grave.

Trisomia 8 e fattori ereditari

Durante gli studi genetici effettuati sulla trisomia 8 non sono emersi dati significativi su una sua incidenza ereditaria. Come per altre patologie di tipo genetico anche la sindrome di Warkany 2 compare in maniera del tutto casuale. I pazienti affetti da trisomia 8 lieve, che sono in grado di portare a termine una gravidanza, possono quindi partorire figli perfettamente sani e senza traccia genetica della malattia del genitore.

La diagnosi della trisomia 8 o sindrome di Warkany 2

Per diagnosticare una trisomia 8 durante la gravidanza è necessario sottoporsi a indagini prenatali, esami di tipo genetico a carico del feto (villocentesi, amniocentesi). Le sole ecografie non sono spesso in grado di rilevare la patologia.

La maggior parte dei casi non diagnosticati durante la gestazione viene scoperta in seguito al parto (nel caso in cui siano presenti evidenti malformazioni) o nel corso dei mesi successivi. Per una prima diagnosi certa di sindrome di Warkany è sufficiente sottoporsi ad un esame del sangue specifico, per la ricerca del cromosoma in eccesso all'interno dei linfociti. I casi di trisomia 8 lieve possono essere diagnosticati anche a distanza di qualche anno dalla nascita.

Le anomalie provocate dalla trisomia 8

Essendo la trisomia 8 una patologia a mosaico o parziale, i sintomi della malattia possono variare molto da un soggetto all'altro. Le principali anomalie provocate sono:

  • leggero dismorfismo facciale
  • strabismo
  • fronte alta e prominente
  • malformazione del padiglione auricolare
  • malformazioni della bocca (arcata dentale, palato etc.)
  • eversione del labbro inferiore
  • evidenti difetti della colonna vertebrale (scoliosi, cifosi)
  • piede torto
  • problemi alle articolazioni delle mani
  • profondi solchi (pliche) presenti sulle piante di mani e piedi
  • problemi di funzionalità degli organi interni (in particolare dei reni e dell'apparato urinario)
  • ritardo motorio
  • ritardo mentale

Trisomia 8 e ritardo mentale

Non necessariamente la trisomia 8 è da associarsi ad un ritardo mentale grave. L'intensità del ritardo è collegata al numero delle cellule affette dall'anomalia cromosomica. La maggior parte dei soggetti con trisomia 8 presenta un ritardo di tipo lieve/moderato che permette loro di vivere, pur con qualche difficoltà, una vita normale. Diversi pazienti affetti da sindrome di Warkany 2 presentano soltanto un lieve disturbo dell'apprendimento, che si manifesta soprattutto in età scolare.

Trisomia 8 e sindrome mielodisplastica

Esiste una stretta correlazione tra la trisomia 8 e la sindrome mielodisplastica, una malattia a carico del midollo osseo. Solitamente questa patologia interessa soltanto gli anziani ma, nei soggetti affetti da trisomia 8, può facilmente insorgere sin dai primi anni di vita.

Aspettative di vita nei soggetti affetti da trisomia 8

La trisomia 8 è una malattia genetica che solitamente incide in maniera molto bassa sulla durata della vita. In assenza di malformazioni importanti ed estremamente invalidanti, un soggetto affetto da questa patologia ha la stessa aspettativa di vita di un individuo sano.

 

Fonti:

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17/04/2014

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