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Trisomia 21 o sindrome di Down

La trisomia 21, o sindrome di Down, è l'anomalia genetica più diffusa nel mondo. In Italia colpisce un bambino su 1.200, ma i casi stimati sono molti di più in quanto la maggior parte delle gravidanze con feti affetti da trisomia 21 non arriva a termine, sia per aborto spontaneo che per aborto terapeutico.

La sindrome di Down
© Getty Images

La trisomia 21 nella storia

La sindrome di Down venne scoperta, in termini medici, nei primi anni del 1800. Inizialmente si pensava che fosse un disturbo in qualche modo legata all'etnia dei Mongoli, per la conformazione particolare che assumevano i tratti del viso delle persone colpite. La sindrome prende il nome dal medico che per primo, nel 1866, ne parlò apertamente alla Società Medica Internazionale, il dottor John Langdon Down. Fu lo stesso dottor Down a coniare il termine “mongoloide” per definire i soggetti affetti da trisomia 21, definizione che è stata utilizzata per quasi un secolo. Soltanto negli anni Sessanta infatti, una volta scoperta la vera origine genetica di tale condizione, i ricercatori hanno chiesto all'OMS di non utilizzare più un termine divenuto così dispregiativo nel corso degli anni.

Negli Stati Uniti, subito dopo le nuove scoperte sul presunto carattere ereditario della sindrome, venne avviato un controverso programma di sterilizzazione di tutti gli individui affetti da trisomia 21. Una delle pagine più tristi della storia della trisomia 21 coincide con uno dei periodi più bui della storia dell'umanità: l'olocausto. I soggetti affetti da sindrome di Down furono perseguitati in tutta Europa per poi essere sistematicamente eliminati nelle camere a gas.

Soltanto negli ultimi anni, soprattutto grazie all'introduzione di nuove leggi per la tutela delle disabilità, le persone affette da trisomia 21 possono condurre una vita normale integrata nella società, senza discriminazioni. Tuttavia, in molti paesi del mondo la condizione degli individui con sindrome di Down continua ancora adesso ad essere molto difficile.

Cos'è la trisomia 21

La trisomia 21 è un'anomalia genetica provocata dalla presenza di un cromosoma 21 in eccesso all'interno delle cellule. L'anomalia ha luogo ancora prima del concepimento, quando il gamete (ovocita o spermatozoo) conserva entrambi i suoi cromosomi 21 durante la scissione. Nel 90% dei casi di trisomia 21, l'anomalia avviene nel gamete della madre.

Cos'è la trisomia 21 a mosaico

Nella maggior parte dei casi, la presenza del cromosoma 21 in eccesso interessa tutte le cellule dell'organismo. Si parla in questo caso di trisomia 21 completa libera (il 95%). Esiste una forma di sindrome di Down, chiamata trisomia 21 a mosaico, nella quale il cromosoma in eccesso si trova soltanto in alcune cellule. In questo caso spesso le anomalie psico-fisiche provocate dalla trisomia 21 a mosaico sono meno gravi rispetto a quelle provocate dalla trisomia 21 completa.

Cos'è la trisomia 21 con traslocazione

Una ulteriore forma di sindrome di Down, estremamente più rara delle altre, è la trisomia 21 con traslocazione. Essa avviene quando il cromosoma 21 si attacca ad una parte di un altro cromosoma (solitamente il cromosoma 14). Questo tipo di trisomia 21 può essere anche asintomatica, rendendo l'individuo un portatore sano di trisomia 21 con traslocazione.

Trisomia 21 e fattori ereditari

Grazie agli studi effettuati negli anni Sessanta è stato possibile stabilire con certezza che la trisomia 21 non presenta solitamente un fattore di rischio ereditario. L'unica forma che ha un più elevato rischio di essere di tipo ereditario è la trisomia 21 con traslocazione, che può essere collegata ad una anomalia asintomatica presente nelle cellule di uno dei genitori.

Si è sempre ritenuto che l'età della madre potesse incidere notevolmente sulla possibilità, per il bambino, di sviluppare un'anomalia genetica. Studiando i dati riguardanti la storia della trisomia 21 nel corso dei secoli possiamo però vedere come questa condizione in realtà sia sempre stata presente con la stessa incidenza in ogni epoca storica, interessando sia madri giovani che donne più avanti con gli anni.

La diagnosi della trisomia trisomia 21 o sindrome di Down

La trisomia 21 viene spesso diagnosticata sin dalle prime ecografie effettuate durante la gravidanza. Per avere la certezza della diagnosi occorre però effettuare un esame del tessuto del feto tramite amniocentesi. Ciò serve a identificare le eventuali anomali fetali. In rari casi la sindrome non viene riscontrata durante gli esami ecografici ma scoperta soltanto al momento della nascita dal personale medico.

Convivere con la trisomia 21

L'aspettativa media di vita di una persona affetta da trisomia 21 è di 60 anni. Grazie ai programmi specifici per persone colpite da sindrome di Down ad alla legge 104, che fornisce loro una assistenza sia medica che sociale ed economica, la qualità della vita di un individuo con trisomia 21 in Italia è relativamente buona. È possibile per una persona adulta affetta da trisomia 21 vivere in maniera quasi autonoma, soprattutto grazie ai programmi di follow-up medico previsti dal sistema sanitario.

Fonti:

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17/04/2014

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