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Trisomia 18 o sindrome di Edwards

La trisomia 18, o sindrome di Edwards, è la seconda forma di anomalia genetica più diagnosticata nei neonati. Colpisce circa un bambino nato vivo su 6.000, ma i numeri sono molto più alti in quanto la maggior parte delle madri subisce un aborto spontaneo nel corso della gravidanza. La sindrome colpisce in maniera uguale maschi e femmine ma sono soprattutto le bambine a riuscire a sopravvivere anche al di fuori dell'utero materno.

La trisomia 18
© Getty Images

Cos'è la trisomia 18 o sindrome di Edwards

La sindrome di Edwards è un'anomalia genetica causata dalla presenza di un cromosoma 18 in eccesso all'interno delle cellule. Prende il nome dal dottor John Hilton Edwards, che per primo descrisse nel dettaglio la sindrome nel 1960. Gli studi clinici hanno scoperto che l'anomalia ha luogo prima del concepimento, all'interno del gamete di uno dei genitori. L'ovulo o lo spermatozoo non scindono le loro cellule in maniera corretta, conservando entrambe le copie del cromosoma 18 all'interno della stessa cellula. In questo modo, quando nel concepimento i due gameti si fondono, l'embrione avrà un cromosoma 18 in eccesso.

Cos'è la trisomia 18 a mosaico

La forma più comune di trisomia presenta il cromosoma 18 in eccesso in tutte le cellule dell'organismo. Nel 15% dei casi però l'anomalia interessa soltanto alcune cellule, favorendo un decorso relativamente più positivo della patologia. Questa tipologia di sindrome viene chiamata trisomia 18 a mosaico.

Cos'è la trisomia 18 con traslocazione

Un'ulteriore forma di sindrome di Edwards è la trisomia 18 con traslocazione. Interessa circa il 5% dei soggetti affetti da questa patologia ed è la forma più compatibile con la vita. Durante la scissione dei gameti, un cromosoma 18 si attacca ad una parte libera di un altro cromosoma (non necessariamente ad un altro cromosoma 18). In questo caso, nell'embrione, non sarà presente un cromosoma in eccesso per intero, ma soltanto una parte di esso.

Trisomia 18 e fattori ereditari

La trisomia 18 non ha un'origine di tipo ereditario. Si tratta di una anomalia del tutto casuale che può presentarsi a chiunque. Solitamente è più frequente quando i genitori hanno un'età avanzata, ma non è una regola certa. Quando una coppia genera un figlio affetto da trisomia 18 vengono sempre consigliate le mappature genetiche di entrambi i genitori. Questo avviene perché è possibile per un individuo essere portatore sano di sindrome 18 con traslocazione, aumentando il rischio di generare un figlio con la stessa patologia.

La diagnosi della trisomia 18 o sindrome di Edwards

La trisomia 18 viene solitamente scoperta sin dalle prime ecografie di controllo in quanto il feto presenta anomalie piuttosto evidenti sin dai primi mesi. Il segnale più evidente di una possibile trisomia 18 è la presenza di cisti dei plessi coroidei, delle piccole sacche di liquido posizionate sul cervello. Per avere però una diagnosi certa e identificare le eventuali anomalie fetali è necessario sottoporsi ad un esame del materiale genetico del bambino attraverso una villocentesi o una amniocentesi.

Le anomalie provocate dalla trisomia 18

La trisomia 18 è una delle anomalie genetiche più invalidanti. Le malformazioni agli organi interni sono spesso fatali per la salute del bambino ed i problemi cerebrali ne impediscono un corretto sviluppo psico-motorio. Le principali anomalie provocate da questa patologia sono:

  • malformazioni cardiache (nel 90% dei soggetti)
  • malformazioni dell'apparato digerente
  • gravi problemi renali
  • microcefalia
  • anencefalia
  • malformazioni facciali
  • grave ritardo nello sviluppo

Trisomia 18 e spina bifida

La spina bifida è una malformazione a carico della colonna vertebrale. Essa si origina durante la sesta settimana di gestazione, quando il tubo neurale improvvisamente si chiude impedendo il corretto sviluppo del feto. Le conseguenze di questa chiusura sono diverse malformazioni di tipo fisico, ma soprattutto un ritardo più o meno grave nello sviluppo. La maggior parte dei soggetti affetti da trisomia 18 presenta anche la patologia della spina bifida.

Le aspettativa di vita dei soggetti affetti da trisomia 18

Fino a qualche tempo fa la trisomia 18 era considerata una patologia totalmente incompatibile con la vita. Circa il 95% dei soggetti affetti da questa sindrome non supera i nove mesi della gravidanza. L'aspettativa media di vita per un bambino affetto da trisomia 18 di tipo totale è di 15 giorni, un mese al massimo. Se però la trisomia 18 è a mosaico o con traslocazione, l'aspettativa di vita tende ad essere maggiore.

Grazie alle moderne tecniche di intervento sulle malformazioni, molti bambini riescono a sopravvivere per più tempo, arrivando però soltanto nel 1% dei casi a raggiungere i 10 anni. I casi di persone affette da trisomia 18 arrivate all'età adulta sono rarissimi.

 

Fonti:

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17/04/2014

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