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Trisomia 13 o sindrome di Patau

La trisomia 13 è una delle malattie genetiche maggiormente incompatibili con la vita. Colpisce un feto su 5000, ma il numero si alza ad uno su 20000 se si prendono in considerazione i bambini nati vivi. Nella maggior parte delle gravidanze infatti, la trisomia 13 causa un aborto spontaneo o induce i genitori a scegliere la strada dell'aborto terapeutico.

La trisomia 13
© Getty Images

Cos'è la trisomia 13 o sindrome di Patau

La trisomia 13 è una patologia causata dalla presenza di un cromosoma 13 in più all'interno di ogni cellula. Scoperta per la prima volta nella metà del diciassettesimo secolo, è stata inserita tra le malattie genetiche nel 1960 dal dottor Klaus Patau, da cui prende il nome. Durante la fase iniziale della gravidanza, l'ovocita o lo spermatozoo si comportano in maniera anomala, lasciando entrambi i cromosomi 13 all'interno della stessa cellula anziché dividerli nelle due cellule figlie, nate con la divisione cellulare. La presenza di questo cromosoma in più causa l'anomalia genetica nel feto e comporta tutta una serie di malformazioni a carico degli organi del bambino.

Cos'è la trisomia 13 a mosaico

Oltre alla trisomia 13 di tipo totale, in cui il cromosoma 13 in eccesso si trova in tutte le cellule dell'organismo, esiste anche la trisomia 13 a mosaico.

Più rara della forma classica di sindrome di Patau, la trisomia 13 a mosaico si sviluppa quando soltanto alcune delle cellule presentano un cromosoma in più. Questo significa che il feto ha più possibilità di arrivare al termine della gravidanza e di sopravvivere una volta uscito dall'utero.

Cos'è la trisomia 13 con traslocazione Robertsoniana

La trisomia 13 con traslocazione interessa circa il 20% dei casi. Si parla di traslocazione Robertsoniana quando il cromosoma 13 in eccesso non si trova all'interno della cellula al momento del concepimento. Il cromosoma 13 presente si attacca però in maniera anomala ad un altro cromosoma. In questo modo il cromosoma in eccesso può essere parziale e di un altro tipo (solitamente 14,15,20 o 22). Questo significa che i sintomi della malformazione possono essere molto diversi e la malattia ha un decorso più positivo, permettendo all'individuo di sopravvivere per diversi anni ed, in rarissimi casi, anche fino all'età adulta.

Trisomia 13 e fattori ereditari

La maggior parte dei casi di trisomia 13 sono dovuti ad una errata suddivisione dei cromosomi avvenuta in maniera assolutamente causale. Può capitare di concepire un figlio affetto da questa patologia anche se non sono presenti variazioni genetiche nella mappatura di nessuno dei due genitori. Avere un caso di trisomia 13 in famiglia aumenta il rischio che il bambino possa esserne affetto del 1%, proprio perché si tratta di una sindrome spesso di tipo non ereditario. L'unico caso in cui invece esiste un significativo rischio di trasmissione di trisomia 13 è causato dalla trisomia con traslocazione Robertsoniana.

Può capitare che un individuo sia portatore sano dell'anomalia cromosomica se, al momento del suo concepimento, il cromosoma 13 si è attaccato ad un altro cromosoma senza causare anomalie genetiche gravi. Per questo motivo, pur essendo la trisomia 13 a basso carattere ereditario, viene consigliato alle coppie che hanno concepito un figlio affetto da questa patologia di effettuare una mappatura genetica completa.

La diagnosi della trisomia 13 o sindrome di Patau

Spesso i medici riescono a diagnosticare un'anomalia cromosomica attraverso le semplici ecografie di controllo. Non si tratta però di una regola assoluta, in rari casi le malformazioni non sono rilevabili con l'esame ecografico ma vengono scoperte soltanto nel corso dell'ultima ecografia morfologica o al momento della nascita del bambino. Per avere una diagnosi certa di trisomia 13 è necessario effettuare un'analisi del tessuto del feto attraverso esami diagnostici quali villocentesi o amniocentesi.

Le anomalie provocate dalla trisomia 13 o sindrome di Patau

La trisomia 13 è una delle due anomalie cromosomiche più gravi. La presenza di un cromosoma 13 in più provoca malformazioni agli organi interni ed alle diverse parti del corpo. Le anomalie più frequenti nei feti affetti da trisomia 13 sono:

  • malformazioni cardiache
  • malformazioni cerebrali
  • malformazioni renali ed all'apparato riproduttore
  • malformazioni facciali
  • polidattilia (presenza di più dita alle mani ed ai piedi)
  • palatoschisi e labioschisi (labbro leporino)
  • ciclopia (presenza di un solo occhio centrale)
  • anomalie di funzionamento del sistema nervoso centrale

Le aspettativa di vita dei soggetti affetti da trisomia 13

Purtroppo, nei rari casi in cui un feto affetto da trisomia 13 riesca a sopravvivere fino al momento del parto, le aspettative di vita del bambino sono molto basse. Un feto affetto da questa patologia è spesso incompatibile con la vita al di fuori del corpo della madre.

La maggior parte dei bambini non riesce a sopravvivere entro le quattro settimane di vita. Anche nel raro caso in cui il bambino riesca a superare il primo mese, presenterà gravi problemi di salute che ne limiteranno le capacità cognitive e motorie.

Quando la trisomia 13 è di tipo parziale, a mosaico, o con traslocazione, l'aspettativa di vita si alza ed è possibile procedere con diversi interventi chirurgici per cercare di migliorare le condizioni di vita del bambino.

Sono tuttavia rarissimi i casi in cui una persona colpita da trisomia 13 sia riuscita a raggiungere l'età adulta.

 

Fonti:

  • Soft – Support Organization for Trisonomy
  • Viola D., "Anomalie cromosomiche e ritardo mentale. Dal genotipo al fenotipo neuropsicologico delle sindromi genetiche ad alta incidenza", Casa editrice UNI service, 2010

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17/04/2014

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