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Le caratteristiche legate alla sindrome di Down

La trisomia 21, o sindrome di Down, è l'anomalia genetica più diffusa nel mondo. Questa condizione presenta tutta una gamma di possibili anomalie a carico della salute psico-fisica dell'individuo. Non tutti i bambini però presentano lo stesso tipo di problematiche o di ritardo nello sviluppo.

I problemi della sindrome di Down
© Getty Images

Le principali anomalie provocate dalla trisomia 21 sono:

  • problemi cardiaci
  • ritardo mentale
  • ritardo motorio con scarso tono muscolare
  • strabismo o altri problemi agli occhi
  • sordità parziale
  • malfunzione della tiroide (con conseguente rischio di sovrappeso e/o obesità)
  • diabete
  • celiachia
  • problemi di corretta digestione (reflusso, gastrite cronica etc.)
  • bassa statura
  • lieve dismorfismo facciale
  • problemi odontoiatrici
  • sterilità
  • epilessia
  • Alzheimer precoce

Trisomia 21 e problemi cardiaci

Il 50% dei bambini nati con trisomia 21 presenta un problema a carico del cuore. Nella maggior parte dei casi si tratta di un difetto alle valvole cardiache, che può richiedere un intervento chirurgico durante le prime settimane di vita. Il follow-up, ovvero il programma di controlli medici consigliati agli individui affetti da trisomia 21, prevede che essi si sottopongano ad un controllo cardiaco (elettrocardiogramma o test da sforzo) almeno una volta l'anno per tutta la vita.

Trisomia 21 e tiroide

La trisomia 21 incide in maniera significativa sul corretto funzionamento della tiroide. La maggior parte delle persone affette da sindrome di Down soffre di ipotiroidismo (la tiroide lavora poco e male). Spesso è necessario seguire una terapia specifica a base di ormoni tiroidei e, una volta raggiunta l'età adulta, la ghiandola viene asportata per evitare la formazione di noduli.

Una delle conseguenze maggiori dell'ipotiroidismo, aggravata dalla trisomia 21, è la tendenza ad aumentare di peso molto facilmente. È quindi necessario che le persone affette da sindrome di Down seguano una dieta ben bilanciata sin dall'infanzia.

Trisomia 21 e fertilità

La trisomia 21 provoca, nella quasi totalità dei casi, l'infertilità maschile. Gli uomini con sindrome di Down, pur raggiungendo una normale maturità sessuale, non sono in grado di produrre sperma.

Anche le donne raggiungono la maturità sessuale ed hanno la prima mestruazione durante la pubertà. Spesso però l'ovulo non è completo e quindi non fertile. Dato però l'elevato rischio che da un genitore con sindrome di Down possa nascere un figlio con la stessa anomalia, si consiglia a tutte le donne affette da trisomia 21 di seguire un programma di contraccezione. È possibile per una donna affetta da trisomia 21 di tipo lieve riuscire a portare a termine una gravidanza (è però consigliata la diagnosi pre-impianto).

Trisomia 21 e sviluppo psico-fisico

La trisomia 21 provoca in tutti i soggetti affetti una condizione di ritardo mentale. Non è però possibile prevedere quale sarà il livello di deficit che ogni individuo potrà avere. Nella maggior parte dei casi il ritardo mentale da sindrome di Down è di livello medio. Nelle trisomie 21 a mosaico o con traslocazione il ritardo è invece solitamente di tipo lieve.

La maggior parte dei pazienti con trisomia 21 è in grado di terminare gli studi, riuscendo a raggiungere un livello di sviluppo psico-fisico assolutamente adatto per vivere e lavorare all'interno della società.

Trisomia 21 e ricerca scientifica

La ricerca medico-scientifica nel campo della sindrome di Down è estremamente attivo. Ogni anno vengono condotti screening ed indagini volte a comprendere meglio non solo le origini della trisomia 21, ma anche le possibili terapie per aiutare le persone che ne sono affette a vivere meglio. Il settore che più lavora per cercare una terapia di prevenzione per la trisomia 21 è quello della ricerca sulle cellule staminali. I ricercatori stanno svolgendo diversi test per capire se sia possibile inibire in qualche modo l'attività del cromosoma 21 in eccesso presente all'interno delle cellule, attraverso una cura a base di farmaci genetici derivati dalle cellule staminali. Al momento la ricerca è ancora nella fase iniziale ma ci sono ottime prospettive per il futuro.

Fonti:

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17/04/2014

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