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La miopatia di Duchenne, la distrofia dei bambini

Con centinaia di nuovi casi all'anno, la miopatia di Duchenne è una malattia grave attualmente incurabile che colpisce i muscoli. Sebbene le conoscenze a riguardo siano sempre più approfondite, la malattia è oggetto di numerose sperimentazioni cliniche, gran parte delle quali finanziate da Telethon. Ogni anno in Italia, la distrofia muscolare di Duchenne colpisce un neonato di sesso maschile ogni 3.500 nascite.

La miopatia di Duchenne
© Getty Images

Miopatia di Duchenne: un'atrofia progressiva dei muscoli

La miopatia di Duchenne, o distrofia muscolare di Duchenne, è una malattia che colpisce progressivamente tutti i ]muscoli dell'organismo: muscoli scheletrici, muscolo cardiaco e muscoli lisci. Questa malattia genetica è ereditaria a trasmissione recessiva legata al cromosoma X: solo i bambini maschi sviluppano la malattia; le donne portatrici dell'anomalia genetica possono però trasmetterla. L'anomalia genetica in questione è legata al gene DMD, che codifica la produzione di distrofina, una proteina responsabile della coesione delle fibre muscolari. In assenza di questa proteina, le fibre muscolari non resistono in modo ottimale alle forze di contrazione e finiscono per degenerare.

La degenerazione progressiva dei muscoli si manifesta generalmente con sintomi durante l'infanzia, a volte a partire già dai 3 anni: il bambino impara a camminare più tardi rispetto alla media, cade spesso e si rialza con difficoltà. La debolezza muscolare degli arti e del tronco diventa sempre più evidente con il passare degli anni. Verso i 10-12 anni il bambino ha difficoltà a camminare, a volte gli è addirittura impossibile, e i movimenti delle braccia sono sempre più limitati. L'uso della sedia a rotelle diventa sporadicamente necessario a partire dagli 8-9 anni, per diventare definitivo durante l'adolescenza. Una deformazione della colonna vertebrale (scoliosi) si sviluppa progressivamente dall'inizio della crescita fino alla pubertà e richiede un trattamento chirurgico. Oltre ai problemi motori, l'interessamento dei muscoli respiratori causa difficoltà respiratorie ed episodi di infezione batterica. Infine, a partire dai 6-7 anni di età è bene monitorare anche il muscolo cardiaco per valutarne i danni. Per proteggere il cuore dalla malattia, vengono proposti trattamenti precoci.

Dal sospetto di malattia alla diagnosi della miopatia di Duchenne: gli esami

La diagnosi della distrofia muscolare di Duchenne avviene raramente prima della comparsa dei primi sintomi, ovvero intorno ai 2 o 3 anni di età. Oltre al deficit motorio, la diagnosi si basa quindi su diversi esami, tra cui:

• Un prelievo di sangue: permette di rilevare alcuni enzimi muscolari, le creatinofosfochinasi o CPK. In grandi quantità, questi enzimi confermano l'interessamento del muscolo.

• La biopsia muscolare: consiste nel prelevare un piccolo campione di muscolo in anestesia locale. Questo esame permette di identificare l'anomalia del gene della distrofia e, quindi, di confermare la diagnosi della miopatia di Duchenne o di Becker (altra forma di miopatia con insorgenza più tardiva). Permette inoltre di differenziare questa malattia da altre forme di distrofia muscolare.

• Un elettrocardiogramma: studia l'attività elettrica del muscolo cardiaco alla ricerca di eventuali danni muscolari. Questo esame, tuttavia, non è specifico della miopatia di Duchenne.

• Se si desidera iniziare una gravidanza, e un membro di sesso maschile della famiglia è affetto dalla miopatia di Duchenne, è bene rivolgersi a uno specialista in genetica che aiuterà a pianificare la gravidanza (si tratta di una consulenza genetica). Il genetista accompagnerà la coppia nella riflessione riguardo alla gravidanza e nelle pratiche mediche e genetiche (test prenatale…) che permetteranno di realizzare il desiderio di maternità e paternità, tenendo conto del rischio di trasmissione della malattia.

Un trattamento della sintomatologia

Poiché attualmente non si dispone di un trattamento per guarire dalla malattia, l'intervento medico consente di agire sulle sue conseguenze, rallentandone la progressione e avvalendosi di un approccio multidisciplinare: ortopedia, cinesiterapia, prevenzione cardiovascolare e nutrizionale.

Idealmente, il trattamento della distrofia muscolare di Duchenne deve essere effettuato nell'ambito di un consulto multidisciplinare per i disordini neuromuscolari. Questi consulti associano le competenze di un neurologo o neuropediatra a quelle di un medico della riabilitazione, di un genetista, di un cardiologo, di uno pneumologo, di un fisioterapista, di un ergoterapista e di uno psicologo. Questi professionisti conoscono nel dettaglio le malattie neuromuscolari e propongono un trattamento mirato in funzione delle specificità della malattia. Alcuni consulti fanno parte di un Centro di riferimento delle malattie neuromuscolari, in cui si riuniscono esperti nella diagnosi e nel trattamento medico di queste patologie, che sviluppano programmi di ricerca mirati. 

• La riabilitazione prevede cinesiterapia, massaggi o cinebalneoterapia… L'intervento chirurgico viene proposto per correggere determinate deformazioni (in particolare della colonna vertebrale).

• La ventilazione meccanica assistita consente di mantenere un certo grado di flessibilità della gabbia toracica e di sopperire alla respirazione affinché l'organismo riceva un apporto di ossigeno sufficiente. Questa pratica è completata da una cinesiterapia respiratoria, che consente di liberare i bronchi in caso di sovrainfezione polmonare.

• Dal punto di vista nutrizionale, il trattamento ha lo scopo di facilitare la deglutizione resa difficile dalla malattia e di garantire l'equilibrio alimentare giornaliero.

• Un trattamento a base di corticosteroidei può prolungare il periodo di deambulazione e ridurre il rischio di sviluppare una deformazione della schiena (in particolare una scoliosi). Spesso, per ridurre al minimo gli effetti collaterali, vengono consigliate misure complementari (vitamina D e calcio, dieta...). Alcuni farmaci come il perindopril vengono prescritti per rallentare la comparsa e lo sviluppo di anomalie cardiache.

Alcuni trattamenti terapeutici in fase di studio

I ricercatori stanno sviluppando alcuni trattamenti terapeutici complementari specifici per la distrofia di Duchenne, dalla sua origine genetica alle conseguenze cliniche, per:

• Porre rimedio all'alterazione del gene: la terapia genetica.

• Correggere il gene: le meganucleasi.

• Modificare l'anomalia a livello dell'RNA messaggero: la trascrizione di codoni Stop prematuri, la trasduzione.

• Sostituire la proteina deficitaria: l'utropina.

• Apportare nuove cellule muscolari: la terapia cellulare.

• Ridurre la distruzione delle fibre muscolari: le anti-proteasi, i fattori di crescita, gli inibitori dei canali di calcio, i donatori di monossido di azoto…

• Ridurre la fibrosi: gli anti-fibrotici.

• Compensare la perdita della massa muscolare: gli anti-miostatina.

• Migliorare la forza muscolare: gli inibitori dell'enzima di conversione.

• Proteggere la funzione cardiaca: i farmaci per l'insufficienza cardiaca.

La disponibilità di questi trattamenti è certamente un dato incoraggiante. Tuttavia, ciascuno presenta alcuni limiti e altrettanti vantaggi. In futuro, la strategia terapeutica sarà caratterizzata da una combinazione di questi diversi approcci. Alcuni sono ancora oggetto di studio in laboratorio, mentre altri hanno già dato luogo a sperimentazioni cliniche sull'uomo. Sul sito di AFM-Telethon, un'associazione di pazienti affetti da distrofia muscolare di Duchenne e pionieri nello sviluppo di terapie innovative per il trattamento di malattie rare, è disponibile l'elenco delle sperimentazioni cliniche attualmente avviate in Francia.

 

David Bême

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29/01/2014

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