Home  
  
  
    Che cos'è la microcefalia?
Cerca

I disturbi seri dei bambini
 
Il tuo nome :
La tua mail * :
Nome del destinatario :
E-mail del destinatario * :
Messaggio :
*campo obbligatorio
Messaggio inviato

Microcefalia: quando il cervello è troppo piccolo

La microcefalia appartiene alle malformazioni infantili rare ma profondamente temute dai futuri genitori. Quali sono le cause di questa anomalia? È possibile evitarle? Quali possono essere le conseguenze sullo sviluppo del bambino? E, soprattutto, è possibile curare la microcefalia? Per saperne di più sull'argomento, Doctissimo ha intervistato il Dr. David Germanaud, neurologo pediatrico all'ospedale Robert-Debré di Parigi e ricercatore presso l'unità di neuroimaging pediatrico di NeuroSpin.

Che cos'è la microcefalia?
© Getty Images

Che cos'è la microcefalia?

Di norma, durante la gravidanza la testa del bambino cresce di pari passo con lo sviluppo del cervello. Se quest'ultimo non si sviluppa sufficientemente o se la crescita si interrompe, anche la testa fa lo stesso, risultando quindi più piccola del normale. "La microcefalia non è una malattia in quanto tale, ma un sintomo che rivela piuttosto un'insufficienza della crescita cerebrale", spiega il Dr. Germanaud. Le dimensioni del cervello vengono confrontate con le dimensioni medie osservate nella popolazione generale della stessa fascia di età e si parla di microcefalia quando il cervello rientra nel 2% dei cervelli più piccoli, chiarisce il professionista. Esistono peraltro forme gravi di microcefalia: quando le dimensioni del cervello sono inferiori allo 0,1% dei cervelli più piccoli.

Come si diagnostica una microcefalia?

In Paesi come la Francia, dove le donne incinte possono sottoporsi a ecografia per assicurare che la gravidanza proceda senza problemi, la diagnosi di microcefalia avviene generalmente in fase prenatale. Tale diagnosi, se la prognosi del nascituro lo giustifica, può dar luogo a un'interruzione volontaria di gravidanza. "Esistono indicazioni durante il 2° e 3° trimestre di gravidanza, nel momento in cui ci si sottopone alla 2a e 3a ecografia di controllo".

Può comunque accadere che un'insufficienza della crescita cerebrale avvenga dopo la nascita e che la microcefalia conseguente non sia visibile attraverso l'ecografia. In questo caso:

  • o la microcefalia è immediatamente visibile, perché la circonferenza cranica del neonato è insolitamente piccola rispetto al termine di nascita (la sua età di sviluppo);
  • oppure la malformazione neurologica viene diagnosticata più tardi, durante i controlli eseguiti dal pediatra/medico curante nei primi tre anni di vita del bambino.

Il professionista constaterà quindi che il perimetro della circonferenza cranica del bambino è troppo piccolo rispetto ai percentili di crescita.

Le cause della microcefalia

Le cause responsabili di questa condizione neurologica rimangono per lo più sconosciute, anche se alcune sono state perfettamente individuate:

  • Anomalie genetiche;
  • Alcune infezioni virali, tra cui: Citomegalovirus (CMV), virus Zika, rosolia, toxoplasmosi, e così via
  • Esposizione del feto a sostanze tossiche (alcol, droghe, ecc.) durante la gravidanza;
  • Cause accidentali che comportano, nello specifico, un'anossia cerebrale grave (ovvero la privazione parziale o totale di ossigeno) al momento del parto;
  • Infezioni post-natali, come la meningite batterica.

"La microcefalia è un sintomo caratteristico di diverse malattie", spiega il Dr. Germanaud. "Ad esempio, esistono oltre 400 malattie genetiche che danno luogo, tra gli altri sintomi, a una microcefalia". Tra queste malattie genetiche, la microcefalia potrà essere un sintomo tra gli altri (è il caso più frequente) oppure sarà l'unico sintomo (in questo caso di parla di microcefalia primitiva e isolata). È il caso di alcune malattie estremamente rare, che colpiscono meno di un bambino ogni 100.000 nascite, la cui causa è da ricercarsi in un gene della crescita cerebrale, spiega lo specialista. "In Francia, per ogni causa genetica precisa esistono meno di una decina di malattie", e presso l'ospedale Robert Debré di Parigi, un'équipe di ricercatori si dedica proprio allo studio di questi casi.

La microcefalia: una malformazione dalle conseguenze più o meno gravi

Le conseguenze della microcefalia dipendono dalla malattia di cui è il sintomo. È quindi fondamentale ricercare la causa o le cause responsabili dell'insufficienza di crescita cerebrale per riuscire a prevedere il futuro del bambino. In particolare, i medici cercano di scoprire se la microcefalia è associata ad anomalie cerebrali, come alcune malformazioni del cervello, ad anomalie della corteccia, ma anche ad anomalie della sostanza bianca del cervello. Inoltre, chiedono conto alla madre della sua esposizione a eventuali fattori di rischio prenatali, durante la gestazione, potenzialmente responsabili di questa patologia della crescita fetale.

In generale, "esiste un nesso tra la gravità della microcefalia e il livello di deficit funzionale", prosegue il Dr. Germanaud. Peraltro, "una microcefalia grave può essere associata a problemi funzionali di modesta entità. La differenza sono le malformazioni cerebrali associate e la causa della microcefalia".

Quando la microcefalia è causata da un'anomalia genetica isolata, le conseguenze coprono uno spettro più o meno ampio, a seconda della mutazione in questione. Tuttavia, "è raro che lo sviluppo sia normale", puntualizza il Dr. Germanaud. In caso di encefalopatia generalizzata profonda, i problemi sono più numerosi: il bambino presenta disturbi cognitivi e del comportamento, con un deficit intellettuale più o meno grave. Soffre di disabilità multiple (polihandicap) che limitano la deambulazione, il linguaggio e le facoltà intellettive. "Il cervello non funziona come dovrebbe", riassume lo specialista.

Quale il percorso terapeutico?

Oggi la presa in carico consiste in interventi precoci che iniziano dal momento della diagnosi di perimetro cranico eccessivamente ridotto. Il bambino viene tenuto sotto stretta osservazione, mentre un'équipe composta da ergoterapisti, ortofonisti, psicomotricisti, chinesiterapisti e da altri professionisti, lo aiuta a fare progressi. "L'obiettivo è evitare lo sviluppo delle conseguenze associate alla microcefalia". Ma in Francia, dove "la medicina guarisce più di quanto non accompagni il paziente", sono pochissimi gli investimenti operati in questo ambito, lamenta il Dr. Germanaud, secondo il quale altri paesi come il Canada potrebbero ispirare la vision e le buone pratiche per questo tipo di cure. 

D'altronde, la prevenzione, dove possibile, è essenziale. Sono stati compiuti grandi progressi quanto alla presa in carico prenatale dei neonati colpiti da sofferenza cerebrale alla nascita, permettendo così di ridurre il numero di cause accidentali responsabili di microcefalia. La vaccinazione contro la rosolia, come tale, fa quasi scomparire i casi riconducibili a questa infezione. Di fronte al Citomegalovirus (CMV), contro il quale non esistono vaccini, le gestanti sono invitate a proteggersi evitando il contatto con persone raffreddate. Per quanto riguarda il virus Zika, una nuova minaccia da prendere in seria considerazione, le raccomandazioni del Ministero della Salute sono chiare: le donne incinte devono ad ogni costo evitare di entrare in contatto con i focolai di epidemia.

Che cos'è il virus Zika?

È assai probabile che il virus Zika sia un agente patogeno responsabile dell'insorgenza di anomalie durante lo sviluppo embrionale, proprio come il Citomegalovirus o il virus della toxoplasmosi. I segni osservati nei neonati brasiliani (ritardo della crescita, microcefalia grave, calcificazione cerebrale come manifestazione di un processo infiammatorio, formazione anomala della corteccia cerebrale) fanno pensare che l'agente patogeno si trasmetta all'embrione e al feto durante la gravidanza e che si moltiplichi nel cervello del nascituro. Gli studi si avvicendano per stabilire con certezza questo dato e per sapere se la gravità dei postumi della malattia è riconducibile a caratteristiche proprie del virus Zika, tra cui: virulenza particolarmente significativa, tossicità cerebrale acuta, estensione della finestra temporale di infezione...

Amélie Pelletier

Fonti:

  • Intervista al Dr. David Germanaud, neurologo pediatrico presso il reparto di neurologia pediatrica e delle malattie metaboliche all'ospedale Robert-Debré (AP-HP) di Parigi e ricercatore presso l'unità di neuroimaging pediatrico di NeuroSpin (CEA-Saclay)
Commenta
10/03/2016

Per saperne di più:


Newsletter

Test consigliato

Ti preoccupi troppo dei tuoi figli?

Test famiglia

Ti preoccupi troppo dei tuoi figli?

Calcola la data del parto