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L'anemia mediterranea o beta talassemia

L'emoglobina è un pigmento presente nei globuli rossi del sangue e serve a trasportare l’ossigeno (O2) nel sangue. La beta-talassemia o anemia mediterranea è una malattia genetica causata da un’anomalia del gene che codifica la produzione di una parte dell’emoglobina, la catena beta. Quest’alterazione dell’emoglobina causa una distruzione dei globuli rossi che, se non viene compensata dall’organismo attraverso la produzione di nuovi globuli rossi, provoca un deficit: si tratta dell’anemia.

La beta talassemia
© Getty Images

Le diverse forme di beta talassemia causano un’anemia più o meno grave, associata a vari sintomi: pallore, stanchezza, affanno, aumento del volume del fegato e della milza, disturbi della crescita, ecc. L’anemia mediterranea è considerata una malattia "rara" in Europa e in America del Nord, dove si ritiene che colpisca una persona su 200.000, mentre è piuttosto frequente in altre regioni del mondo quali il bacino del Mediterraneo, il Medio Oriente, l'Asia e l'Africa Nera. 

Le diverse forme di anemia mediterranea

Esistono tre forme di anemia mediterranea:

• Una forma definita minor, che in genere non produce né sintomi né conseguenze sulla salute;

• Una forma definita major (chiamata anche anemia di Cooley), in cui l’anemia è di forte entità e che inizia a manifestarsi tra i 6 e i 24 mesi con una stanchezza eccessiva. È possibile che il neonato pianga molto o che mangi poco; le labbra e i palmi delle mani sono pallidi. Per arginare le conseguenze dell’anemia (ingrossamento del fegato o della milza, disturbi della crescita, ecc.) è necessario sottoporsi regolarmente a delle trasfusioni del sangue, associate a un trattamento finalizzato a evitare un eccesso di ferro;

• Una forma detta intermedia, in cui l’anemia è meno grave e si manifesta più tardi rispetto alla forma major, e che richiede anch’essa un trattamento contro l’eccesso di ferro e, a volte, trasfusioni occasionali a seconda della gravità dell’anemia.

L’importanza dello specialista

In genere, la diagnosi e il trattamento dei bambini colpiti da anemia mediterranea vengono effettuati presso i reparti di pediatria o di ematologia pediatrica, mentre quelli degli adulti sono realizzate nei reparti di medicina interna o ematologia. I centri di riferimento Malattie rare riuniscono medici, biologi e ricercatori specializzati di questa o quella malattia rara, che oltre a fornire la loro competenza diagnostica e terapeutica sviluppano programmi di ricerca dedicati alla(e) malattia(e) rara(e) in cui sono specializzati I dati relativi ai centri Malattie rare in Europa sono disponibili sul sito di Orphanet, il portale di riferimento sulle malattie rare e sui “farmaci orfani”. In Francia esiste un Centro di riferimento specializzato nella diagnosi e nella trattamento delle talassemie: il Centre de référence Thalassémies che fa capo ai CHU (centri ospedalieri universitari) di Marsiglia e Lione. Questo centro comprende due reparti in due strutture distinte: il reparto di ematologia pediatrica Hôpital d’Enfants de la Timone a Marsiglia e l'Institut d’Hématologie et d’Oncologie Pédiatrique a Lione.

La diagnosi della beta talassemia

Di fronte alla presenza di segni rivelatori di un’anemia (pallore, stanchezza affanno, ecc.), il medico prescrive un esame del sangue per una conta dei globuli rossi (emocromo). I risultati evidenziano una riduzione del numero di globuli rossi. Il dosaggio dell’emoglobina mostra una riduzione del tasso, mentre attraverso un esame specifico (elettroforesi o test HPLC) sul campione di sangue è possibile rilevare la presenza di un’emoglobina alterata.

La cura dell’anemia mediterranea

Il trattamento della beta talassemia consiste nel trattamento dell’anemia con delle trasfusioni di sangue; queste trasfusioni sono frequenti delle forme major (una volta al mese), mentre belle forme intermedie la buona tolleranza dell’anemia permette di ricorrere occasionalmente a questa pratica. In alcuni casi viene effettuata un’asportazione della milza (splenectomia) per evitare un’eccessiva distruzione dei globuli rossi. Questo intervento rende le persone più sensibili alle infezioni. Nelle forme intermedie viene raccomandata l’assunzione di integratori di acido folico, necessario alla produzione di globuli rossi. Per evitare le complicazioni legate a un eccesso di ferro nell’organismo viene somministrato un trattamento specifico. L’unica terapia in grado di guarire definitivamente la beta talassemia è rappresentata dal trapianto di midollo osseo proveniente da un donatore sano e compatibile. Si tratta di un trattamento pesante e non sempre realizzabile, a meno che non si trovi un donatore compatibile. 

Nuovi trattamenti in prospettiva

Nel febbraio 2010 sono stati pubblicati i risultati del primo tentativo di terapia genica nei confronti della beta talassemia, sostenuto dall'AFM-Téléthon (Association Française contre les Myopathies): a più di tre anni dall’inizio del trattamento il giovane adulto trattato in base a un protocollo di terapia genica non ha più bisogno di trasfusioni per condurre un’esistenza normale, mentre prima si sottoponeva a una trasfusione al mese. Nel novembre 2013 le ricerche in materia di terapia genica per la beta talassemia sono proseguite con uno studio, in corso negli Stati Uniti su 15 soggetti adulti con beta talassemia major e finalizzato a valutare la tolleranza e l’efficacia di un prodotto per la terapia genica, il Lentiglobine® BB305.

Il consulto genetico

La beta talassemia è una malattia di origine genetica che colpisce sia i maschi sia le femmine, ed è quindi una malattia familiare che si trasmette per via autosomica recessiva. Un consulto genetico può aiutare a informare e seguire una persona o una famiglia che si trovano di fronte al rischio di sviluppare o trasmettere una malattia genetica, ed è possibile richiederlo in molti ospedali.

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20/01/2014

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